¿Qué es?
La Acondroplasia es uno de los tipos más comunes de
déficit de crecimiento con estatura desproporcionada (éste término se refiere a
personas con un tamaño de cuerpo normal pero con extremidades cortas.)
Hay muchas razones por las que algunas personas nunca
alcanzan la altura que se considera como "normal" entre la población
adulta de cada tipología étnica o raza.
Muchos
deben su baja estatura a la "carga genética" heredada de sus
progenitores y antepasados, mientras que en otros el principal motivo está en
la existencia de enfermedades, gran número de ellas ocasionadas por anomalías
genéticas, que afectan al crecimiento tanto de forma flobal como en alguna
parte específica del cuerpo.
Las personas con problemas de baja estatura se pueden agrupar
dentro de dos categorías:
-Aquellos
que presentan una proporcionalidad entre el tronto, cabeza y extremidades.
-Aquellos
que presentan cierta desproporcionalidad entre los miembros y el tronco.
Los
que padecen esta anomalía presentan miembros superiores e inferiores muy cortos
mientras que el trnco muestra dimensiones consideradas como normales. La cabeza
es relativamente grande en comparación con el cuerpo.
Caracterísiticas Genéticas
La acondroplasia es un desorden autosómico dominante, ósea, para
transmitirla hay que padecerla, pero entre el 75 y 95% de los casos son debids
a nuevas mutaciones.
En 1994 se descubrió que el gen responsable de la acondroplasia
se localiza en la región telomérica de la banda 16.3 del brazo corto del cuarto
par de cromosomas.
La
secuencia de ADN de este gen ha relevado que en los individuos acondroplásicos
existe una mutación denominada Gly380Arg, que ocurre en el 97% de los casos.
Esta mutación da como resultado la sustitución de una arginina por una glicina
en la posición 380 de la proteína.
En familias formadas por progenitores de talla normal, con un hijo
acondroplásico, la posibilidad de tener otro hijo con la misma anomalía es la
misma que en el resto de la población. Sin embargo, la posibilidad de tener un
hijo acondroplásico aumenta el 50% cuando uno de los padres es ya
acondroplásico y el otro no; si ambos padres padecen esta anomalía genética, la
probabilidad de tener un hijo afectado es del 75%. En genetal las personas no
afectadas no presentan riesgo elevado de tener descendientes con acondroplasia,
pero algunos padres con aspecto "normal" han tenido dos e incluso
tres descendientes con enanismo acondroplásico típico.
Características Anatómicas
En niños acondroplásicos la lámina de crecimiento del cartílago del hueso se forma más lentamente de lo normal, dando lugar a que en brazos y piernas se produzca una menor cantidad de cartílado trnasformable en hueso.
Los huesos que crecen menos son el fémur, el húmero y la tibia. Por ello, sus extremidades son cortas.
En las extremidades superiores el brazo es más corto que el antebrazo. Su escasa longitud permite a la mano alcanzar tan sólo la región trocantérea del muslo en la posición erecta. Los miembros inferiores se disponen habitualmente en rotación externa y es común la presencia de laxitud ligamentosa, especialmente en las rodillas.
Después del primer año, por lo general, la espalda superior adquiere una forma relativamente derecha y la columna lumbar presenta una curvatura marcada hacia adelante, a ésto se le llama hiperlordosis.
Algunos niños acondroplásicos sufren un ligero retraso en el desarrollo motor, así como laxitud ligamentosa, obesidad y dificultad al hablar como consecuencia de una lengua suculenta.
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