Acondroplasia
Este es nuestro proyecto final del 2do Momento en la materia de biología, cuyo fin es crear un blog en donde hablemos sobre lo que es la Acondroplasia o Enanismo. Escogimos este tema porque se nos hace muy interesante y es bastante complejo.
miércoles, 7 de noviembre de 2012
La mujer más pequeña del mundo inicia su carrera política en la India
Como lo leen, la mujer más pequeña del mundo, según Guinness Records, podría romper otro récord como la mujer política más pequeña del mundo. Su nombre es Jyoti Amge, y con tan solo 18 años de edad, y 76 centímetros de estatura, ha mostrado una enorme ambición política al anunciar su apoyo a los candidatos de la derecha, del partido Maharashtra Navnirman, en Mumbai, India.
Dado que Jyoti es una celebridad en Mumbai, su apoyo a un partido la convierte en algún modo en una especie de vocera del mismo, influyendo en la política local. Lo unico que le molesta, Jyoti comenta, es el hecho de que la gente diga que solo es famosa por su corta estatura, lo que le hace querer demostrar que es una persona capaz e inteligente.
Abajo podemos ver la foto tomada durante la medición oficial por parte de la gente de los Guinness Records. Ella sufre de un tipo de enanismo conocido como achondroplasia, aunque su caso es considerado como uno de lo más extremos, lo que impide que pueda crecer más, y que debe cuidar su peso, el cual no pasa de los 3 kg.
¿Sabías Qué?
Los actores con acondroplasia han denunciado que la película utiliza a intérpretes de estatura media para encarnar a los enanitos de Blancanieves.Aseguran que se trata de una "injusticia" y de un "prejuicio"
Los actores con acondroplasia de Hollywood han puesto el grito en el cielo después de ver la película Blancanieves y La Leyenda del Cazador. Y es que para encarnar a los siete enanitos que se encuentran con la princesa en el bosque la productora decidió utilizar actores de estaturas medias a los que luego enanizó en postproducción.
El estudio contrató a actores de tallas medias -y de caras bastante conocidas como las de Eddie Marsan, Toby Jones, Nick Frost, Ian McShane o Bob Hoskins- para interpretar a los siete enanitos que acompañan a la Blancanieves Kristen Stewart. Después de rodar las escenas se limitaron a acortarles las extremidadesdigitalmente o simplemente a cambiar sus caras y ponérselas a cuerpos más pequeños.
Matt McCarthy, el responsable de una escuela de actores integrada por más de 20 personas con acondroplasia ataca al estudio por "utilizar a actores con estaturas medias como enanos". "Es lo mismo que si Universal hubiera contratado a un actor blanco para hacer de negro y después le hubiera cambiado el color digitalmente", dijo el actor.
domingo, 4 de noviembre de 2012
Carys and George's story
Esta es la historia de una familia completa con la condición genética de Acondroplasia
Aquí se muestra cómo se tiene que adaptar toda su vida por su tamaño y la discriminación que la sociedad les transmite. Cualquier condición considerada " fuera de lo normal " llama la atención de la gente, y tienen que acostumbrarse a las ofensas, o risas de la gente.
Casos Reales
http://www.tudiscovery.com/web/historias_increibles/guia-episodios/los-ninos-enanos/
Historia de Taylor Marcell (Enanismo Primordial)
Dar click en el link:
http://www.youtube.com/watch?v=czigcjQCmMQ
viernes, 2 de noviembre de 2012
Algo más que una cuestión de altura
¿Qué es?
La Acondroplasia es uno de los tipos más comunes de
déficit de crecimiento con estatura desproporcionada (éste término se refiere a
personas con un tamaño de cuerpo normal pero con extremidades cortas.)
Hay muchas razones por las que algunas personas nunca
alcanzan la altura que se considera como "normal" entre la población
adulta de cada tipología étnica o raza.
Muchos
deben su baja estatura a la "carga genética" heredada de sus
progenitores y antepasados, mientras que en otros el principal motivo está en
la existencia de enfermedades, gran número de ellas ocasionadas por anomalías
genéticas, que afectan al crecimiento tanto de forma flobal como en alguna
parte específica del cuerpo.
Las personas con problemas de baja estatura se pueden agrupar
dentro de dos categorías:
-Aquellos
que presentan una proporcionalidad entre el tronto, cabeza y extremidades.
-Aquellos
que presentan cierta desproporcionalidad entre los miembros y el tronco.
Los
que padecen esta anomalía presentan miembros superiores e inferiores muy cortos
mientras que el trnco muestra dimensiones consideradas como normales. La cabeza
es relativamente grande en comparación con el cuerpo.
Caracterísiticas Genéticas
La acondroplasia es un desorden autosómico dominante, ósea, para
transmitirla hay que padecerla, pero entre el 75 y 95% de los casos son debids
a nuevas mutaciones.
En 1994 se descubrió que el gen responsable de la acondroplasia
se localiza en la región telomérica de la banda 16.3 del brazo corto del cuarto
par de cromosomas.
La
secuencia de ADN de este gen ha relevado que en los individuos acondroplásicos
existe una mutación denominada Gly380Arg, que ocurre en el 97% de los casos.
Esta mutación da como resultado la sustitución de una arginina por una glicina
en la posición 380 de la proteína.
En familias formadas por progenitores de talla normal, con un hijo
acondroplásico, la posibilidad de tener otro hijo con la misma anomalía es la
misma que en el resto de la población. Sin embargo, la posibilidad de tener un
hijo acondroplásico aumenta el 50% cuando uno de los padres es ya
acondroplásico y el otro no; si ambos padres padecen esta anomalía genética, la
probabilidad de tener un hijo afectado es del 75%. En genetal las personas no
afectadas no presentan riesgo elevado de tener descendientes con acondroplasia,
pero algunos padres con aspecto "normal" han tenido dos e incluso
tres descendientes con enanismo acondroplásico típico.
Características Anatómicas
En niños acondroplásicos la lámina de crecimiento del cartílago del hueso se forma más lentamente de lo normal, dando lugar a que en brazos y piernas se produzca una menor cantidad de cartílado trnasformable en hueso.
Los huesos que crecen menos son el fémur, el húmero y la tibia. Por ello, sus extremidades son cortas.
En las extremidades superiores el brazo es más corto que el antebrazo. Su escasa longitud permite a la mano alcanzar tan sólo la región trocantérea del muslo en la posición erecta. Los miembros inferiores se disponen habitualmente en rotación externa y es común la presencia de laxitud ligamentosa, especialmente en las rodillas.
Después del primer año, por lo general, la espalda superior adquiere una forma relativamente derecha y la columna lumbar presenta una curvatura marcada hacia adelante, a ésto se le llama hiperlordosis.
Algunos niños acondroplásicos sufren un ligero retraso en el desarrollo motor, así como laxitud ligamentosa, obesidad y dificultad al hablar como consecuencia de una lengua suculenta.
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